De FASTQ a variantes (visão geral)

Pipeline típico de sequenciamento até variantes chamadas e anotadas — o “caminho feliz” que tecnólogos devem dominar.

Passos

1. QC — FastQC/MultiQC; limpeza de adaptadores
2. Alinhamento — BWA-MEM, DRAGEN, etc. ao genoma de referência
3. Duplicados PCR — marcação/remoção
4. Chamada de variantes — germinal vs somática (GATK HaplotypeCaller, Mutect2, etc.)
5. Filtros — VQSR ou filtros duras
6. Anotação — VEP, ANNOVAR; bases ClinVar, COSMIC, gnomAD

arquivos-chave

• FASTQ → BAM/CRAM → VCF

Somático vs germinal

Tumores frequentemente comparam tumor/normal ou usam painéis ctDNA com modelos estatísticos dedicados.

Reprodutibilidade

Fixar versões de referência, contêineres (Docker/Singularity), pipelines (Snakemake/Nextflow).

Ver também

• Bioinformática · Ferramentas · Pipelines · Genômica 101