Genômica 101 (câncer)
A genômica estuda o DNA: variantes, número de cópias e rearranjos estruturais. Em oncologia suporta diagnóstico, terapia dirigida e monitoramento de resistência.
O que se mede
- SNV e indels em regiões codificantes e regulatórias
- CNAs e perda de heterozigosidade
- SVs e fusões gênicas
- Somático vs germinal — síndromes hereditárias
Modos de ensaio
| Modo | Uso típico |
|---|---|
| Painel | Genes conhecidos; grande profundidade; relatório clínico |
| WES | Exoma; pesquisa e alguns fluxos clínicos |
| WGS | SVs, não codificante, visão ampla |
| ctDNA | DMR, resistência, vigilância |