Pipelines Reproduzíveis

Bem-vindo à seção de pipelines! Aqui você encontrará workflows computacionais containerizados e versionados para pesquisa em câncer, com foco em reprodutibilidade e automação.

O que são Pipelines Reproduzíveis?

Pipelines reproduzíveis são sequências automatizadas de análises computacionais que:

• Garantem consistência entre diferentes execuções
• Permitem validação por outros pesquisadores
• Facilitam a colaboração entre equipes
• Reduzem erros humanos na análise
• Aceleram a descoberta científica

Arquitetura dos Pipelines

Containerização

Todos os pipelines usam containers (Docker/Singularity) para garantir:

• Ambiente isolado e reproduzível
• Dependências fixas e versionadas
• Portabilidade entre diferentes sistemas

Versionamento

• Git para controle de versão do código
• Tags para releases estáveis
• Branches para desenvolvimento e testes

Automação

• Workflow managers (Snakemake, Nextflow, CWL)
• Testes automatizados para validação
• CI/CD para deployment contínuo

Categorias de Pipelines

1. Análise Genômica

• Variant calling (SNVs, CNVs, SVs)
• Análise de expressão gênica
• Análise de metilação
• Análise de single-cell

2. Machine Learning

• Feature engineering
• Model training e validação
• Interpretabilidade de modelos
• Deployment de modelos

3. Visualização

• Geração de gráficos padronizados
• Dashboards interativos
• Relatórios automatizados

4. Integração de Dados

• Merge de múltiplas fontes
• Normalização e limpeza
• Análise multi-ômica

Como Usar

Pré-requisitos

# Docker
docker --version

# Git
git --version

# Python 3.8+
python --version

Execução Básica

# Clone o repositório
git clone https://github.com/hack-cancer/pipelines.git

# Entre na pasta do pipeline
cd pipelines/variant-calling

# Execute
snakemake --cores 4

Pipelines Disponíveis

GATK Variant Calling

• Descrição: Pipeline completo para chamada de variantes usando GATK
• Entrada: FASTQ/BAM files
• Saída: VCF com variantes anotadas
• Tempo: 2-8 horas dependendo do dataset

RNA-seq Analysis

• Descrição: Análise completa de expressão gênica
• Entrada: FASTQ files
• Saída: Matriz de expressão, análise diferencial
• Tempo: 4-12 horas

Single-cell Processing

• Descrição: Pipeline para dados single-cell RNA-seq
• Entrada: FASTQ files
• Saída: Matriz de expressão, clusters, marcadores
• Tempo: 6-24 horas

Customização

Configuração

Cada pipeline inclui arquivos de configuração:

• config.yaml - Parâmetros principais
• samples.tsv - Lista de amostras
• resources.yaml - Recursos computacionais

Extensibilidade

• Módulos modulares para fácil extensão
• Hooks para integração com sistemas externos
• APIs para automação

Métricas de Qualidade

Reprodutibilidade

• Testes automatizados em datasets de referência
• Comparação com resultados publicados
• Validação cruzada entre diferentes ambientes

Performance

• Benchmarks de tempo e memória
• Otimizações para diferentes arquiteturas
• Escalabilidade para datasets grandes

Usabilidade

• Documentação completa e exemplos
• Interface de linha de comando intuitiva
• Suporte da comunidade

Contribuindo

Como Contribuir

1. Fork o repositório
2. Crie uma branch para sua feature
3. Implemente suas mudanças
4. Teste extensivamente
5. Submeta um pull request

Padrões de Qualidade

• Código limpo e bem documentado
• Testes unitários para todas as funções
• Validação em datasets reais
• Documentação atualizada

Recursos Adicionais

Aprendizado

• Tutoriais passo-a-passo
• Workshops online e presenciais
• Documentação técnica detalhada

Comunidade

• Fórum de discussão
• Slack para suporte em tempo real
• GitHub Issues para bugs e features

Ferramentas Relacionadas

• Snakemake - Workflow management
• Nextflow - Pipeline orchestration
• CWL - Common Workflow Language
• Docker - Containerization

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Nota: Todos os pipelines são testados extensivamente e validados pela comunidade. Para suporte técnico, consulte nossa documentação ou entre em contato.