Matriz de cobertura de aprendizado

Fonte viva para acompanhar o currículo de bioinformática oncológica do HackCancer. Estado do documento: PARTIAL. Última verificação do repositório: 2026-07-30. Contraparte em inglês: NEEDS_DECISION.

Escopo educacional

Este documento organiza aprendizado e trabalho editorial. Ele não descreve pipelines clínicos validados, não interpreta dados de pacientes e não substitui revisão científica, médica, ética ou regulatória.

Objetivo

Esta matriz serve para:

preservar os pontos do mapa de aprendizado fornecido pelo usuário;
mostrar o que já existe no HackCancer sem confundir menção com competência coberta;
registrar as lacunas necessárias para formar uma trilha coerente;
transformar lacunas em entregáveis verificáveis;
impedir que conteúdo conceitual, exemplo sintético e pipeline reproduzível recebam o mesmo status.

O Status do projeto continua sendo a fotografia pública geral. Esta página é o controle granular da cobertura educacional.

As fontes consultadas, correções realizadas e validações pendentes ficam no Registro de validação científica.

Como interpretar os estados

Estado	Significado
`OK`	Objetivo, conteúdo, prática, fontes, limitações e validação atendem à definição de pronto desta página.
`PARTIAL`	Existe conteúdo útil, mas falta profundidade, prática, fonte, paridade de idioma ou validação.
`SIMULATED`	Existe exemplo executável, porém usa dados ou rótulos sintéticos e não demonstra prontidão científica ou clínica.
`PLANNED`	Entregável identificado, ainda não implementado.
`NEEDS_SOURCE`	Afirmações, dados ou método ainda precisam de fontes primárias, oficiais ou documentação técnica versionada.
`NEEDS_DECISION`	O escopo depende de decisão editorial ou técnica explícita.

Uma página existente ou uma palavra citada em outra página não tornam um tópico OK.

Entrada original do usuário

Esta seção preserva o mapa recebido, sem ampliar ou reinterpretar seu conteúdo.

Área	Pontos do mapa
Programming	Python; Perl; R; Bash
Epigenetics	Methylation patterns; Histone modification; miRNA expression
Mutational landscape	Variant detection; Gene fusion; Copy number variation
Data processing	De novo genome and transcriptome assembly; Quality control; Genome assembling
Machine learning	Pattern recognition; Outcome predictions; Tumor classification
Immune predictions	Neoantigen load; HLA type; Immune populations; Repertoire of TCR and BCR
Pathway enrichment	Metabolic pathways
Data generation	RNA-seq; Exome; Single-cell RNA sequencing; Spatial transcriptome sequencing; Experimental research
Differential expression	Tumor subtypes; Prognostic markers; Alternative splicing

Fotografia atual por área

Área	Estado	Evidência atual	Principal lacuna	Prioridade
Programação	`PARTIAL`	Primeiros passos, exemplos Python e referências a R/Bioconductor	R e Bash não têm laboratório próprio; Perl não tem decisão de escopo	P0
Epigenética	`PARTIAL`	Epigenômica 101 cobre metilação e acessibilidade	Histonas são superficiais; expressão de miRNA não é ensinada	P1
Paisagem mutacional	`PARTIAL`	De FASTQ a variantes e Pipelines	CNV/SV e fusões não têm fluxo prático completo	P0
Processamento de dados	`PARTIAL`	QC de amostras, sequenciamento e padrões de pipeline	Montagem de genoma e montagem de novo de genoma/transcriptoma estão ausentes	P1
Machine learning	`PARTIAL` + `SIMULATED`	Guia de IA e ML e classificador sintético	Faltam laboratórios de padrões, subtipos e desfechos com desenho de estudo seguro	P2
Predições imunes	`PARTIAL`	Imunologia, TMB, neoantígenos e deconvolução são mencionados	Faltam tipagem HLA, carga/predição de neoantígenos, repertório TCR/BCR e inferência prática de populações	P1
Enriquecimento de vias	`PARTIAL`	Transcriptômica 101 introduz GSEA; biologia de redes contextualiza vias	Falta exercício reproduzível com universo de fundo, FDR e interpretação	P1
Geração de dados	`PARTIAL`	Sequenciamento, exoma, RNA-seq, modelos experimentais, single-cell e espacial são introduzidos	Profundidade desigual e ausência de práticas conectando amostra, protocolo, metadados e arquivos	P0
Expressão diferencial	`PARTIAL`	Normalização, DESeq2/edgeR, Log2FC, FDR e GSEA são explicados	Faltam prática completa, subtipagem, prognóstico e splicing alternativo	P0

Validação científica de 2026-07-30

IMPLEMENTED — corrigida a classificação de GSEA: enriquecimento de conjuntos gênicos, não redução de dimensionalidade.
IMPLEMENTED — TMB passou a distinguir biomarcador, corte regulatório específico e ausência de garantia de resposta.
IMPLEMENTED — removidos limiares universais não sustentados de cobertura e volume de sequenciamento.
IMPLEMENTED — WGBS deixou de ser descrito como abordagem “definitiva”.
PARTIAL — PubMed forneceu pacotes iniciais para variantes, RNA-seq, montagem, epigenômica, single-cell/espacial, imunogenômica, vias e ML.
PARTIAL — ClinVar foi validado até count → search; summary/evidence continua pendente.
LIVE_VALIDATION_PENDING — consulta viva ao Reactome não foi concluída; apenas a publicação da base 2024 foi validada.

Nenhum tópico mudou para OK: as fontes melhoram a base editorial, mas os laboratórios e critérios de execução ainda não existem.

Cobertura granular do mapa original

1. Programação

PARTIAL Python — há configuração de ambiente e scripts. Fechar com um módulo de fundamentos, leitura de arquivos, testes, CLI, notebooks e tratamento de erros.
NEEDS_DECISION Perl — decidir se permanece na trilha principal, vira nota histórica/legado ou fica fora do escopo. Não adicionar apenas para reproduzir o mapa.
PARTIAL R — Bioconductor, DESeq2 e edgeR são citados. Fechar com laboratório executável, ambiente versionado e resultados esperados.
PARTIAL Bash — comandos aparecem nos guias, mas shell, pipes, redirecionamento, permissões e execução segura não são ensinados.

2. Epigenética

PARTIAL Padrões de metilação — conceitos, arrays EPIC, WGBS e beta-values existem. Falta um pequeno fluxo de QC, comparação e visualização.
PARTIAL Modificações de histonas — marcas e ChIP-seq são mencionados. Falta explicar desenho experimental, peak calling, controles e modos de falha.
PLANNED + NEEDS_SOURCE Expressão de miRNA — criar ligação entre small RNA-seq, normalização, alvos previstos e validação experimental.

3. Paisagem mutacional

PARTIAL Detecção de variantes — o caminho FASTQ → BAM/CRAM → VCF está documentado. Falta laboratório reproduzível com truth set pequeno e resultados esperados.
PARTIAL Fusões gênicas — fusões aparecem como endpoint de RNA-seq e biomarcador. Falta fluxo de detecção, filtros, artefatos e validação ortogonal.
PARTIAL Variação do número de cópias (CNV) — CNV/SV aparece nas decisões de pipeline. Faltam segmentação, pureza/ploidia, visualização e limites por tipo de ensaio.

4. Processamento de dados

PLANNED Montagem de novo de genoma — explicar quando montagem é necessária, grafos, contigs, scaffolds, N50, completude e contaminação.
PLANNED Montagem de novo de transcriptoma — cobrir isoformas, redundância, completude, quantificação e limitações sem referência.
PARTIAL Controle de qualidade — há boa base para amostra, FASTQ e pipeline. Falta transformar checklists em prática executável com critérios de aprovação/reprovação.
PLANNED Montagem de genoma orientada por referência — diferenciar alinhamento, montagem, scaffolding e reconstrução de haplótipos.

5. Machine learning

PARTIAL Reconhecimento de padrões — clustering aparece em multiômica e single-cell. Falta comparar aprendizado supervisionado e não supervisionado, validação e estabilidade de clusters.
SIMULATED Predição de desfechos — existe exemplo sintético de sobrevida. Fechar com censoramento, calibração, validação externa, intervalos de confiança e proibição de claims clínicos indevidos.
PARTIAL Classificação de tumores — subtipos aparecem como endpoint. Falta laboratório com divisão por paciente, prevenção de vazamento e análise de erro.

6. Predições imunes

PLANNED + NEEDS_SOURCE Carga de neoantígenos — distinguir TMB, peptídeos candidatos, apresentação prevista e imunogenicidade observada.
PLANNED + NEEDS_SOURCE Tipagem HLA — cobrir resolução, fonte de dados, ambiguidade, validação e limites entre DNA/RNA.
PARTIAL Populações imunes — single-cell, citometria e deconvolução são mencionados. Falta prática comparando métodos, assinaturas e verdade de referência.
PLANNED + NEEDS_SOURCE Repertório TCR/BCR — incluir clonotipos, diversidade, expansão clonal, pareamento de cadeias e limitações de amostragem.

7. Enriquecimento de vias

PARTIAL Enriquecimento de vias — GSEA e enriquecimento são explicados. Falta exercício com ranking, conjunto de fundo, FDR, redundância e versionamento do banco.
PARTIAL Vias metabólicas — metabolismo tumoral está coberto conceitualmente. Falta conectar genes, proteínas, metabólitos, fluxo e validação.

8. Geração de dados

PARTIAL RNA-seq — ensaio, matriz de contagens e análise são introduzidos. Falta percurso reproduzível desde metadados e QC até quantificação.
PARTIAL Exoma (WES) — escopo e variant calling são explicados. Falta laboratório tumor-normal ou toy com cobertura, regiões-alvo e benchmark.
PARTIAL Single-cell RNA-seq — conceitos, ferramentas e falhas comuns existem. Falta starter executável com doublets, RNA ambiente, batch e anotação.
PARTIAL Transcriptômica espacial — tecnologias e aplicações são introduzidas. Falta prática com coordenadas, resolução, mistura celular e vizinhança.
PARTIAL Pesquisa experimental — métodos e modelos existem. Falta uma trilha que conecte hipótese, desenho, controles, metadados, dados brutos e análise.

9. Expressão diferencial

PARTIAL Expressão diferencial — conceitos estatísticos centrais estão presentes. Falta laboratório executável com desenho, matriz de design, contrastes e diagnóstico.
PARTIAL Subtipos tumorais — subtipagem aparece como aplicação, não como competência completa.
PARTIAL Marcadores prognósticos — existem blocos em conteúdo inglês, mas falta uma trilha PT-BR integrada com validação e distinção entre prognóstico e predição.
PARTIAL Splicing alternativo — isoformas e splicing são mencionados, sem método, quantificação, eventos, visualização ou validação.

Lacunas essenciais além do mapa original

Estas são adições curadas para que os pontos da imagem formem uma trilha tecnicamente coerente.

Lacuna adicional	Estado atual	Por que é necessária	Entrega mínima
Desenho experimental e bioestatística	`PARTIAL`	Sustenta DE, ML, biomarcadores e comparação de grupos	Módulo com hipótese, poder, confundimento, batch, múltiplos testes e tamanho de efeito
Formatos, metadados e proveniência	`PARTIAL`	Conecta amostra, ensaio e arquivos sem perder contexto	Guia FASTQ, BAM/CRAM, VCF/MAF, GTF/GFF, BED, count matrix e metadados mínimos
Alinhamento, anotação e algoritmos	`PARTIAL`	É base para variantes, RNA-seq, epigenômica e montagem	Módulo sobre referência, índices, BWT, alinhamento, quantificação e anotação
Git, ambientes e linha de comando	`PARTIAL`	Torna exemplos repetíveis e contribuições auditáveis	Starter Git/GitHub, Bash/PowerShell, Conda/venv, locks e segredos
Containers e workflows	`PARTIAL`	Evita receitas manuais frágeis	Exemplo pequeno versionado com Docker e Snakemake ou Nextflow
Testes e qualidade de software científico	`PLANNED`	Código que roda uma vez não é evidência de correção	Testes unitários, dados-fixture, smoke test, determinismo e checagem de saída
Governança, LGPD, FAIR e consentimento	`PARTIAL`	Dados biomédicos exigem finalidade, minimização e controle	Checklist de acesso, licença, consentimento, desidentificação e retenção
Proteômica, metabolômica e integração multiômica	`PARTIAL`	O mapa original é concentrado em DNA/RNA	Ligar páginas 101 a uma prática de integração com dados faltantes e batch
Imagem, patologia digital e radiômica	`PARTIAL`	Oncologia computacional não se limita a sequenciamento	Starter de imagem com divisão por paciente, harmonização e validação
Bioinformática estrutural e docking	`PARTIAL`	Conecta variantes e alvos a estrutura sem prometer eficácia	Tutorial com estrutura, preparo, docking, controles e limites
Evolução tumoral e filogenômica	`PARTIAL`	Paisagem mutacional é temporal e clonal	Módulo com VAF, pureza, clones, árvores e incerteza
Interpretação de variantes e evidência clínica	`PARTIAL`	Variante detectada não é automaticamente acionável	Fluxo educacional com ClinVar, COSMIC, CIViC/OncoKB, versão e força da evidência
Comunicação e visualização científica	`PARTIAL`	Evita gráficos corretos tecnicamente, mas enganosos	Padrões para incerteza, escala, denominador, coorte e reprodutibilidade

Entregáveis priorizados

Ordem	Entregável	Pontos que fecha	Estado inicial	Critério resumido de aceite
1	Fundamentos de programação e reprodutibilidade	Python, R, Bash, Git, ambientes; decisão sobre Perl	`PLANNED` + `NEEDS_DECISION`	Exercícios executáveis, versões fixadas e saídas esperadas
2	Laboratório WES: QC e variantes	Exoma, QC, detecção de variantes, CNV inicial	`PLANNED` + `NEEDS_SOURCE`	Fixture pequena, execução reproduzível, truth set e relatório de falhas
3	Laboratório RNA-seq diferencial	RNA-seq, DE, subtipos, prognóstico inicial, GSEA	`PLANNED` + `NEEDS_SOURCE`	Design matrix, contrastes, FDR, QC e interpretação limitada
4	Montagem de genoma e transcriptoma	Montagem por referência e de novo	`PLANNED` + `NEEDS_SOURCE`	Dataset pequeno, métricas de montagem e comparação de abordagens
5	Epigenômica prática	Metilação, histonas, miRNA	`PLANNED` + `NEEDS_SOURCE`	Um fluxo estreito por modalidade, com controles e artefatos
6	Starter single-cell e espacial	scRNA-seq, populações imunes, espacial, padrões	`PLANNED` + `NEEDS_SOURCE`	QC, anotação, batch, coordenadas e relatório de limitações
7	Imunogenômica computacional	Neoantígenos, HLA, TCR/BCR, deconvolução	`PLANNED` + `NEEDS_SOURCE`	Entradas/saídas claras, métodos comparados e sem claim clínico
8	Enriquecimento e metabolismo	GSEA, vias, vias metabólicas	`PLANNED` + `NEEDS_SOURCE`	Universo de fundo, FDR, banco versionado e visualização não redundante
9	ML responsável em oncologia	Padrões, desfechos, classificação tumoral	`SIMULATED`	Coorte documentada ou dataset público apropriado, split por paciente, calibração e análise de erro
10	Qualidade transversal	Fontes, testes, licenças, LGPD, FAIR, paridade de idioma	`PARTIAL`	Checklist aplicado a todos os módulos anteriores

Os nomes e a quantidade final de arquivos são decisões de implementação. A organização deve reutilizar fundamentals/, omics/, advanced/ e examples/ antes de criar nova taxonomia.

Ordem recomendada de construção

P0 — Base e primeiro ciclo reproduzível

Fundamentos de programação, Git, ambientes e formatos.
Laboratório WES com QC e variantes.
Laboratório RNA-seq com expressão diferencial e GSEA.
Checklist comum de fontes, licenças, dados, testes e resultados esperados.

P1 — Ômicas e imunologia computacional

Montagem de genoma/transcriptoma.
Epigenômica prática.
Single-cell e espacial.
Imunogenômica e populações imunes.
Vias e metabolismo.

P2 — Modelagem e integração

ML de classificação e desfechos com validação adequada.
Multiômica.
Imagem/radiômica.
Estrutural/docking.
Evolução tumoral/filogenômica.

Esta ordem não define datas. Ela define dependências: não promover ML ou interpretação avançada antes de dados, desenho, QC e validação.

Definição de pronto para cada módulo

Um tópico só muda para OK quando:

[ ] declara público, objetivo de aprendizagem e pré-requisitos;
[ ] diferencia conceito, pesquisa, uso clínico e especulação;
[ ] descreve entradas, saídas, formatos e metadados;
[ ] inclui exemplo executável ou justifica por que a prática não é apropriada;
[ ] usa dataset com origem, licença, versão e escopo explícitos;
[ ] fornece comando reproduzível, ambiente fixado e saída esperada;
[ ] inclui controles positivos/negativos ou fixture de teste quando aplicável;
[ ] documenta artefatos, vieses, falhas e limites de interpretação;
[ ] usa fontes primárias, oficiais ou documentação técnica versionada;
[ ] contém exercícios ou perguntas de verificação;
[ ] tem revisão de idioma PT-BR e contraparte EN, ou decisão explícita de não espelhar;
[ ] passa no build do VitePress e nos testes aplicáveis;
[ ] não faz diagnóstico, prognóstico individual ou recomendação terapêutica.

Critérios de validação do currículo

O currículo completo deve permitir que uma pessoa:

explique como uma amostra gera dados e quais vieses entram antes da análise;
reconheça formatos e metadados essenciais;
execute pelo menos um fluxo pequeno de DNA, RNA e célula única;
diferencie detecção computacional, hipótese biológica e evidência clínica;
avalie QC, múltiplos testes, vazamento e validação externa;
reproduza uma análise a partir de ambiente e dados versionados;
comunique incerteza e limitações sem transformar resultado em aconselhamento médico.

Governança desta matriz

Atualizar a data de verificação quando houver nova auditoria do repositório.
Mudar status apenas quando houver evidência no repositório.
Registrar conteúdo sintético como SIMULATED, mesmo quando o código executa.
Manter NEEDS_SOURCE até que o conjunto mínimo de referências tenha sido revisado.
Manter NEEDS_DECISION para escolhas reais de escopo, como Perl e paridade EN/PT-BR.
Não usar quantidade de páginas ou linhas como substituto de qualidade.
Quando um módulo atingir OK, adicionar aqui o link, a validação executada e a data.

Matriz de cobertura de aprendizado ​

Objetivo ​

Como interpretar os estados ​

Entrada original do usuário ​

Fotografia atual por área ​

Validação científica de 2026-07-30 ​

Cobertura granular do mapa original ​

1. Programação ​

2. Epigenética ​

3. Paisagem mutacional ​

4. Processamento de dados ​

5. Machine learning ​

6. Predições imunes ​

7. Enriquecimento de vias ​

8. Geração de dados ​

9. Expressão diferencial ​

Lacunas essenciais além do mapa original ​

Entregáveis priorizados ​

Ordem recomendada de construção ​

P0 — Base e primeiro ciclo reproduzível ​

P1 — Ômicas e imunologia computacional ​

P2 — Modelagem e integração ​

Definição de pronto para cada módulo ​

Critérios de validação do currículo ​

Governança desta matriz ​

Veja também ​